Downův syndrom - jeho obraz z lékařského hlediska

Abstract

Humánní lékařství zná desítky lidských syndromů (většinou pojmenovaných podle je-jich objevitelů) vyplývajících z numerických aberací (mutací) chromosomů člověka. Jejich klinický obraz - velmi rozmanitý - je určován produkty genů v příslušných chromosomech uložených; koncentrace těchto produktů v buňkách organismu - ať vůči normálnímu stavu zvýšená či snížená - jeho fyziologické zdraví poškozuje. Mnoho z nich poškozuje i jeho zdraví psychické. Nejde při-tom o choroby ve striktně patologickém smyslu slova, protože nemoc vždy znamená vychýlení ze stavu dosud zdravého, kdežto genomová, tj. i genová příčina těchto syndromů je dána už v okamžiku, kdy genový soubor (genotyp) nového jedince teprve vzniká oplozením ženského vajíčka otcovskou spermií. Jde tedy o genetickou anomálii jedince, s níž se pak rodí, a to cca 1 dítě ze 700. Speciální pedagog se ve své praxi nejčastěji setkává s dětmi postiženými syndromem Downovým, a proto je nutné, aby se s tímto stavem blíže seznámil. Tento článek je pak věnován lékařské, tedy určující problematice Downova syndromu.